First-Trimester-Screening
Der neue Gesundheits-Check in der Frühschwangerschaft besteht aus einer Ultraschalluntersuchung und einer mütterlichen Blutuntersuchung in der 12.-14. Schwangerschaftswoche. Durch die Messung der Nackenfalte kann von der 12. bis zum Ende der 14. Schwangerschaftswoche eine Risikoberechnung in Bezug auf die Chromosomenstörung (insbesondere Trisomie 21) durchgeführt werden.
In dieser Zeit findet man bei betroffenen Ungeborenen häufiger eine Wasseransammlung (Ödem) unter der Haut des Nackens (sog. Nackenödem bzw. Nackentransparenz). Eine vergrößerte Nackentransparenz dient nicht nur der Risikoabschätzung der Trisomie 21.
Auch andere Chromosomenstörungen, schwere Herzfehler, Skelettfehlbildungen können zu diesem Schwangerschaftszeitpunkt durch eine erhöhte Nackentransparenz auffällig sein. Mit einer zusätzlichen mütterlichen Blutuntersuchung (PAPP-A und freies ß-HCG) kann die Aussagekraft des Screenings gesteigert werden und ist genauer als der Triple-Test und die Nackentransparenzmessung ohne Blutuntersuchung. Der Vorteil dieser neuen Methode ist, dass die Anzahl der unnötigen Fruchtwasserpunktionen, welche mit einem Fehlgeburtsrisiko behaftet sind, reduziert werden können.
Die Befunde werden ausgewertet und ein individuelles Risiko ermittelt. Die Erkennungsrate bei diesem Verfahren liegt bei ca. 90%. Unauffällige Ergebnisse sind keine Garantie für ein Kind ohne Chromosomenschäden. Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Fruchtwasserpunktion möglich.